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Título: Five Novel RPGR Mutation in brief: Mutations in Families with XLinked Retinitis Pigmentosa
Autor: Guevara Fujita, María Luisa
Fahrner, Stacey
Buraczynska, Kinga
Cook, Jason
Wheaton, Dianna
Cortes, Fanny
Vicencio, Cesar
Pena, Marcela
Fishman, Gerald A.
Mintz-Hittner, Helen
Birch, David
Hoffman, Dennis
Mears, Alan J.
Fujita, Ricardo
Swaroop, Anand
Temas: Retinitis pigmentosa
Retina
Fecha de publicación: 2000
Lugar de publicación: Mutation in Brief
Citación: Guevara M., Fahrner S., Buraczynska K., Cook J., Wheaton D., Cortes F., Vicencio C., Pena M., Fishman GA., Mintz H., Birch D., Hoffman Dennis M., Mears AJ., Fujita R., Swaroop A. Five novel RPGR mutations in families with X-linked retinitis pigmentosa. Mutation in Brief 2000;396:1-4
Citación: Mutation in Brief;n. 396
Resumen: X-linked forms of retinitis pigmentosa (XLRP) are among the most severe because of their early onset, often leading to significant visual impairment before the fourth decade. RP3, genetically localized at Xp21.1, accounts for 70% of XLRP in different populations. The RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) gene that was isolated from the RP3 region is mutated in 20% of North American families with XLRP. From mutation analysis of 27 independent XLRP families, we have identified five novel RPGR mutations in 5 of the families (160delA, 789 A>T, IVS8+1 G>C, 1147insT and 1366 G>A). One of these mutations was detected in a family from Chile.
Identificador digital (URI): http://www.repositorioacademico.usmp.edu.pe/handle/usmp/1532
ISSN: 1098-1004 (Digital)
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