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    • Características Genético-Moleculares de los Tumores Estromales Gastrointestinales (GIST) 

      Buleje Sono, José Luis; Yábar B., Alejandro; Guevara Fujita, María Luisa; Fujita, Ricardo (Revista de Gastroenterología del Perú, 2012)
      Acceso abierto
      Los tumores estromales gastrointestinales (GIST) son neoplasias mesenquimales que típicamente surgen a nivel del estómago, intestino delgado, colon, y otros sitios en la cavidad abdominal y su identificación se ha ...
    • Five Novel RPGR Mutation in brief: Mutations in Families with XLinked Retinitis Pigmentosa 

      Guevara Fujita, María Luisa; Fahrner, Stacey; Buraczynska, Kinga; Cook, Jason; Wheaton, Dianna; Cortes, Fanny; Vicencio, Cesar; Pena, Marcela; Fishman, Gerald A.; Mintz-Hittner, Helen; Birch, David; Hoffman, Dennis; Mears, Alan J.; Fujita, Ricardo; Swaroop, Anand (Mutation in Brief, 2000)
      Acceso abierto
      X-linked forms of retinitis pigmentosa (XLRP) are among the most severe because of their early onset, often leading to significant visual impairment before the fourth decade. RP3, genetically localized at Xp21.1, accounts ...
    • Mutational profile of KIT and PDGFRA genes in gastrointestinal stromal tumors in Peruvian samples 

      Buleje Sono, José Luis; Acosta, Óscar; Guevara Fujita, María Luisa; Enriquez, Yanina; Taxa, Luis; Machicado, Enrique; Lizaraso Caparó, Frank; Fujita, Ricardo (Revista Española de Enfermedades Digestivas, 2015)
      Acceso abierto
      Determina la frecuencia de las mutaciones KIT y PDGFRA en una muestra de 25 tumores del estroma gastrointestinal recogidos durante dos años en dos importantes hospitales nacionales del Perú. Hubo 21 muestras recogidas del ...
    • Novel and known MYOC exon 3 mutations in an admixed Peruvian primary open-angle glaucoma population 

      Mendoza Reinoso, Veronica; Patil, Teja S.; Guevara Fujita, María Luisa; Fernández, Silvia; Vargas, Enrique; Castillo Herrera, Wilder; Perez Grossmann, Rodolfo; Lizaraso Caparó, Frank; Richards, Julia E.; Fujita, Ricardo (Molecular Vision, 2012)
      Acceso abierto
      Purpose: The aim of this study was to characterize a representative sample of the Peruvian population suffering openangle glaucoma (OAG) with respect to the myocilin gene (MYOC) mutations, glaucoma phenotype, and ancestry ...
    • Optimización del test de micronúcleos en linfocitos cultivados usando una metodología de gradiente y frotis 

      Castillo, Erika; Guevara Fujita, María Luisa; Fujita, Ricardo (Revista Peruana de Biología, 2011-08-25)
      Acceso abierto
      El test de micronúcleos en cultivo de linfocitos es una prueba validada para estudiar mutagenicidad. Consiste en detectar material nuclear interfásico dañado, producto de fragmentación cromosómica o errores de división nuclear ...
    • Three Novel Polymorphic Microsatellite Markers for the Glaucoma Locus GLC1B by Datamining Tetranucleotide Repeats on Chromosome 2p12-q12 

      Murga Zamalloa, Carlos; Guevara Fujita, María Luisa; Estrada-Cuzcano, Alejandro; Fujita, Ricardo (Genetics and Molecular Biology, 2009)
      Acceso abierto
      In order to identify new markers around the glaucoma locus GLC1B as a tool to refine its critical region at 2p11.2-2q11.2, we searched the critical region sequence obtained from the UCSC database for tetranucleotide (GATA)n ...
    • Uso de la técnica SSCP para detectar mutaciones puntuales del ADN mitocondrial humano 

      Estrada-Cuzcano, Alejandro; Sandoval Sandoval, José Raul; Guevara Fujita, María Luisa; Fujita, Ricardo (Revista Peruana de Biología, 2005)
      Acceso abierto
      Evalúa la técnica de SSCP (polimorfismo de conformación de cadena individual de ADN) para detectar mutaciones puntuales, tanto por su sensibilidad en la detección (alrededor 80% en condiciones ideales), como por su ...
    • Variation in Optineurin (OPTN) Allele Frequencies between and within Populations 

      Ayala-Lugo, Rosa M.; Pawar, Hemant; Reed, David M.; Lichter, Paul R.; Moroi, Sayoko E.; Page, Michael; Eadie, James; Azocar, Verónica; Maul, Eugenio; Ntim Amponsah, Christine; Bromley, William; Obeng Nyarkoh, Ebenezer; Johnson, A. Tim; Guckian Kijek, Theresa; Downs, Catherine A.; Johnson, Jenae M.; Perez-Grossmann, Rodolfo A.; Guevara Fujita, María Luisa; Fujita, Ricardo; Wallace, Margaret R.; Richards, Julia E. (Molecular Vision, 2007-02-02)
      Acceso abierto
      PURPOSE: To evaluate the extent to which mutations in the optineurin (OPTN) glaucoma gene play a role in glaucoma in different populations. METHODS: Case-controlled study of OPTN sequence variants in individuals with or ...